出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常如盲、聋或智力障碍等。我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生。我国每年的出生人口约为1600 万到2000 万之间，而其中每年有80 万至120 万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。 （图中数据来源于《中国出生缺陷防治报告（2012）》）

       新生儿代谢疾病筛查始于1962年的美国，其后在英国、日本、加拿大等国家陆续开展。我国新筛始于1981年，至2014年覆盖率已达80%以上，但检测方法仍以传统方法为主，且大多数新生儿接收的检测项目以PKU（苯丙酮尿症）、CAH（先天性肾上腺增生）、CH（先天性甲状腺功能低下）和G-6-PD（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）为主。        2009年，浙江筛选在国内采用先进的MS-MS开展先天性遗传代谢性疾病的筛查，并将可筛查的疾病种类提高到27种。

每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此，新生儿应进行遗传代谢病检测。       遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

       液相串联质谱技术是全球领先的遗传代谢性疾病检测技术，与我国现在的遗传代谢病检测技术相比，检测效率高，一次可以检测上百种的代谢产物，灵敏度高，孩子出生24 小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一，出结果快等特点。在发达国家已全面替代传统的检测方法。 　　
液相串联质谱（LC-MS/MS）被称为“分子天平”，它的出现标志了质谱技术在临床检验医学工作成功普及的开始，尤其是在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。 欧美等过目前已经广泛采用LC-MS/MS 方法对新生儿遗传代谢疾病进行筛查，其通过同一份标本同时检测多种疾病的特性极大的提高了多疾病大范围筛查的效率。液相串联质谱技术对于常用的筛查方法难以检测的代谢性疾病具有很高的灵敏度，大幅度提高了筛查的范围和准确度，如氨基酸代谢障碍（如枫糖浆尿症）、脂肪酸氧化缺陷如（中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）。因此，LC-MS/MS 在遗传保健工作中的意义重大。

      遗传性代谢疾病并非均为不治之症。随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。遗传性代谢疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。根据不同的病种选择相应的方法，通过饮食、药物、酶补充、器官移植基因进行治疗。如苯丙酮尿症，可通过新生儿筛查早期发现、早期给予低苯丙氨酸饮食治疗，从而改变预后。治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗。       目前遗传代谢病已经有400多种以上，而我们所检测的这 56种疾病是遗传代谢病中都有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。